ATAXIA DE FRIEDREICH

Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por una repetición inestable del triplete GAA en el gen STM7/X25 del cromosoma 9q.
Afecta principalmente al sistema nervioso y corazón.

SÍNTOMAS:
Generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad( 5-15 años):

• Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
• Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes
• Movimientos espasmódicos de los ojos
• Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
• Debilidad muscular (que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis)
• Ausencia de reflejos en las piernas
• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo.

 

COMPLICACIONES

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.

• Diabetes
• Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
• Pérdida de la capacidad para movilizarse

En colaboración con : Tatiana L. Mendoza Suxe (http://www.aventurasdelcorazon.blogspot.com/)