jueves, 20 de enero de 2011

SINDROME "X" FRAGIL

El "Síndrome X Frágil" es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones y que es la causa más común de retraso mental heredado, y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down, padeciéndolo fundamentalmente los varones y siendo transmitido por las mujeres.
El "Síndrome X Frágil" tiene como único gen implicado localizado en la región Xq27.3 y se conoce como FMR1 (Fragile X Mental Retardation).
El síndrome es causado por expansiones de una secuencia repetida [(CGG)n] incluida en la zona no traducida de la región promotora (exón 1) del gen FMR1 y que es variable en la población.

FENOTIPO DE LOS AFECTADOS CON SXF
- Retraso mental
- Hiperactividad
- Problemas de atención
- Aleteo con los brazos
- Contacto visual escaso
- Hablar reiterativamente
- Articulaciones hiper-extensibles
- Macrooquidismo

EL AGUA Y LA SALUD - Parte III

El agua que se bebe no es la única fuente de agua del cuerpo. Los alimentos comunes contienen grandes porcentajes de humedad. Otra fuente de agua de la cual se valen los tejidos está constituida por los líquidos producidos dentro del cuerpo en virtud de los procesos químicos de la digestión. Algunos animales que viven en el desierto obtienen de sus alimentos y de sus procesos de digestión suficiente cantidad de agua para satisfacer las necesidades de su cuerpo durante días. Pero el hombre necesita más de lo que puede obtenerse por estos medios.

Se han realizado estudios científicos para contestar la pregunta de cuánta agua debe tomar, término medio, una persona. Estos estudios han tomado en consideración la necesidad de agua de las diversas funciones orgánicas, el promedio diario de pérdidas de agua a través de los órganos eliminatorios y la cantidad promedio de agua que se introduce en el cuerpo por diversos medios. Estos estudios han permitido reconocer que el término medio es beber unos siete vasos grandes de agua por día. En condiciones extremas, en los días cálidos de verano o haciendo trabajo físico excesivo acompañado de transpiración, esta cantidad debe ser aumentada proporcionalmente. Una guía segura es observar el color y la cantidad de la orina. Cuando la orina llega a parecer concentrada, es evidencia de que el cuerpo se halla en necesidad de más agua.

EL AGUA Y LA SALUD - Parte II

No hay mucho peligro en beber demasiada cantidad de agua, pues el exceso es rápidamente eliminado a través de los riñones. Los riñones usan cantidades enormes de agua. Unos 170 litros de agua pasan todos los días a través de esos órganos. Esto es más que tres veces la cantidad de agua contenida en el cuerpo entero.
Los riñones no derrochan agua, porque devuelven la mayor parte de la misma al torrente sanguíneo para ser usada, según las necesidades, en el resto del cuerpo. De este gran caudal de agua, que pasa por los riñones, los productos de desecho son filtrados y eliminados en forma de orina.

Cuando una persona ha bebido grandes cantidades de agua en un día, la orina se halla naturalmente aumentada. Cuando bebe comparativamente poca agua, la cantidad de orina se reduce y se concentra en forma proporcional. En lo que a la importante función de los riñones concierne, les impone mayor trabajo a estos tejidos el producir orina concentrada que orina diluida. Se les hace, por lo tanto, un favor a los riñones al beber suficiente agua todos los días.

Se ha dicho mucho acerca de la calidad del agua. Se oye hablar de agua dura, agua blanda o dulce, agua contaminada, agua pura, agua destilada, etc. El agua pura, perfectamente sana y apta para tomar, es decir, el agua potable, no contiene gérmenes patógenos ni toxinas. El agua pura no es necesariamente blanda, Sin embargo, el agua blanda es aquella relativamente libre de sales de hierro, calcio y magnesio. Estas sales, cuando se hallan en disolución en el agua, hacen difícil usar el jabón, porque reaccionan sobre el mismo antes que este pueda producir espuma. Pero esta agua dura puede ser tan buena para tomar como el agua blanda.
Nadie puede juzgar si el agua es pura o no, si es o no potable, por su mera apariencia. Muchas personas piensan que el agua corriente es perfectamente pura. Pero este puede no ser el caso, pues el agua que corre puede haber llegado a contaminarse con gérmenes o venenos y seguir siendo perfectamente clara. La única forma para determinar si el agua es potable es mediante las pruebas de laboratorio. Esta es la razón por la cual se hace necesario que la provisión de agua para los pueblos y ciudades sea cuidadosamente controlada y vigilada.
De lo contrario, el agua que se bebe puede transmitir graves enfermedades. Las personas que acampan a la vera de un arroyo de montaña pueden contaminar inocentemente el agua con gérmenes patógenos. Los animales, a menudo, ensucian la corriente. Esta es la razón por la cual las ciudades tiene establecidas plantas de filtración para quitar del agua todo lo contaminante, y realizan otros procesos de purificación para contrarrestar los gérmenes perniciosos. Los que viven en zonas rurales donde no existe tal control, deberían someter la que emplean para tomar, a periódicos análisis de laboratorio para asegurarse de su condición de agua potable. En algunas regiones, no es seguro beber el agua sin hervir.

EL AGUA Y LA SALUD - Parte I

Aun cuando el agua sea una de las mayores bendiciones de la vida, comúnmente se pierde de vista este hecho, porque es un elemento muy abundante y, por lo común, gratuito. Tal vez se apreciaría más si se tuviera que pagar diez centavos por vaso, como ocurre en algunos lugares desérticos del mundo.
El agua es muy importante para la salud. Está contenida en todas las células del cuerpo humano. De hecho, el cuerpo de un adulto normal contiene unos cincuenta litros de agua. El agua constituye un setenta por ciento del peso del cuerpo. Aun los huesos tienen de un treinta a cuarenta por ciento de agua.

Los diversos procesos de la vida dependen del agua. Uno ni siquiera puede usar el oxígeno que respira, si no fuera, porque los tejidos pulmonares se mantienen constantemente húmedos. La evaporación del agua ( en la transpiración) a través de la superficie de la piel, es un factor esencial para regular la temperatura del cuerpo. Las diversas sustancias contenidas en los jugos digestivos deben ser llevados en solución. La sangre tiene una gran proporción de agua. La eliminación de los desechos del cuerpo, a través de los riñones, depende de la presencia del agua.

Los diversos líquidos del organismo requieren cantidades específicas de agua: no admiten más ni menos. Cuando un órgano requiere más agua, esta es rápidamente transportada de alguna parte. Pero por lo que hace a la cantidad total de agua que existe dentro del cuerpo, esta debe ser mantenida en forma constante. Si esta cantidad varía más que un diez por ciento, sea en exceso o en déficit, se producen serios síntomas. Y si la cantidad varía en un veinte por ciento, se produce la muerte. De manera que una persona debe tener cuidado de tomar un poco más de agua de lo que realmente necesita: como para estar segura de que la demanda de su cuerpo es completamente satisfecha.