FRATAXINA

La frataxina es una proteína pequeña, codificada por un gen localizado en 9q13, que se encuentra deficiente en los pacientes con ataxia de Friedreich. Proteína de 210 aminoácidos localizada en la membrana mitocondrial interna.

 ¿COMO FUNCIONA?

En cuanto al papel de la frataxina, los estudios llevados en un microorganismo, la levadura, que posee una proteína equivalente a la frataxina, han permitido deducir que la frataxina estaba implicada de una manera o de otra, en el transporte, el almacén o la manipulación de los átomos de hierro en las mitocondrias.

El hierro, bien libre, o bien fijado sobre pequeñas células es extremadamente tóxico.Reacciona directamente con el oxígeno para producir radicales libres que son muy tóxicos para la célula.

La frataxina podría reaccionar a la presencia del hierro formando complejos esféricos (se unen hasta 60 frataxinas) en los cuales va a acumularse el hierro.

Si se confirma:
“La frataxina podrían actuar como lugares de almacenamiento férrico, teniendo como consecuencia el hacer menos tóxico el hierro presente”

La ausencia de frataxina podría entrañar entonces una pérdida de actividad de las proteínas hierro-azufre sin que se observara un incremento en la acumulación férrica.

Su ausencia conduce a un bloqueo de la exportación del hierro de la mitocondria hacia el citosol.

En las células de mamíferos, las proteínas Fe-S desempeñan funciones diferentes: controlan la transferencia de electrones, la catálisis enzimática, la homeostasis del hierro, la síntesis del hemo.

Referencias Bibliográficas:

1.- ASOCIACIÓN CIVIL DE ATAXIAS DE ARGENTINA. PAPEL DE LA FRATAXINA. ARGENTINA: ASOCIACIÓN CIVIL DE ATAXIAS DE ARGENTINA. MAYO 2007[MARZO 2009, NOVIEMBRE 2009]. EN:http://www.atar.org.ar/ataxias/afriedreich/AF_2/yfafa57.htm
2.- SOCIACIÓN CIVIL DE ATAXIAS DE ARGENTINA. FRATAXINA, ESTRUCTURA Y FUNCIÓN. ARGENTINA: ASOCIACIÓN CIVIL DE ATAXIAS DE ARGENTINA. MAYO 2007[MARZO 2009, NOVIEMBRE 2009]. EN:http://www.atar.org.ar/ataxias/afriedreich/yfafa34.htm
3.- FEDAES. VISIONES MOLECULARES EN ATAXIA DE FRIEDREICH Y TERAPIAS BASADAS EN ANTIOXIDANTES. EE.UU: FEDAES. ENERO 2007 [MARZO 2009. NOVIEMBRE 2009].EN:http://www.fedaes.es/FA/YFAFA72.htm

Con la colaboración de: Tatiana L. Mendoza Suxe (http://www.aventurasdelcorazon.blogspot.com/)

ATAXIA DE FRIEDREICH

Es una enfermedad de herencia autosómica recesiva causada por una repetición inestable del triplete GAA en el gen STM7/X25 del cromosoma 9q.
Afecta principalmente al sistema nervioso y corazón.

SÍNTOMAS:
Generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad( 5-15 años):

• Disminución en la capacidad para sentir vibraciones en las extremidades inferiores
• Hipoacusia que ocurre en alrededor del 10% de los pacientes
• Movimientos espasmódicos de los ojos
• Pérdida de la coordinación y el equilibrio que lleva a caídas frecuentes
• Debilidad muscular (que pueden provocar escoliosis o cifoscoliosis)
• Ausencia de reflejos en las piernas
• Marcha inestable y movimientos descoordinados (ataxia) que empeoran con el tiempo.

 

COMPLICACIONES

La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa problemas para desempeñar actividades de la vida diaria. La mayoría de los pacientes necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 años posteriores al comienzo de la enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.

• Diabetes
• Insuficiencia cardíaca o cardiopatía
• Pérdida de la capacidad para movilizarse

En colaboración con : Tatiana L. Mendoza Suxe (http://www.aventurasdelcorazon.blogspot.com/)