SINDROME "X" FRAGIL

El "Síndrome X Frágil" es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X, que afecta principalmente a los varones y que es la causa más común de retraso mental heredado, y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down, padeciéndolo fundamentalmente los varones y siendo transmitido por las mujeres.

El "Síndrome X Frágil" tiene como único gen implicado localizado en la región Xq27.3 y se conoce como FMR1 (Fragile X Mental Retardation).

El síndrome es causado por expansiones de una secuencia repetida [(CGG)n] incluida en la zona no traducida de la región promotora (exón 1) del gen FMR1 y que es variable en la población.

FENOTIPO DE LOS AFECTADOS CON SXF

- Retraso mental
- Hiperactividad
- Problemas de atención
- Aleteo con los brazos
- Contacto visual escaso
- Hablar reiterativamente
- Articulaciones hiper-extensibles
- Macrooquidismo